Εισαγωγική Περίληψη:
Περίληψη της Παρουσίασης:
Η παρουσίαση επικεντρώνεται στη χρήση της ηχοκαρδιογραφίας speckle tracking (STE) για την πρώιμη ανίχνευση συστολικής δυσλειτουργίας σε γενετικές μορφές διατατικής μυοκαρδιοπάθειας (DCM). Τα κύρια σημεία περιλαμβάνουν:
Κύρια Θέματα:
- Το κλινικό φάσμα της DCM από προκλινικές έως κλινικές φάσεις
- Η γενετική βάση της οικογενούς DCM (20-35% των περιπτώσεων)
- Η σημασία της πρώιμης διάγνωσης για διαστρωμάτωση κινδύνου
- Το STE ως ευαίσθητο εργαλείο ανίχνευσης υποκλινικής δυσλειτουργίας
Τεχνικές Εφαρμογές:
- Global Longitudinal Strain (GLS) ως κύριος δείκτης
- Εφαρμογές σε νευρομυϊκά νοσήματα (Duchenne, Becker)
- Ανίχνευση μηχανικής διασποράς σε λαμινοπάθειες
- Διαφορική διάγνωση μυοκαρδιοπαθειών
Κλινικά Ευρήματα:
- Παρουσιάστηκαν περιπτώσεις αδελφών με λαμινοπάθεια
- Ο ένας με παθολογικό GLS (-16.3%) παρά φυσιολογικό LVEF
- Η άλλη με φυσιολογικό GLS (-22%) αλλά έντονη αρρυθμιογένεση
Συμπεράσματα:
- Το STE είναι πιο ευαίσθητο από το LVEF για πρώιμη ανίχνευση
- Απαιτείται πολυπαραμετρική προσέγγιση (κλινική, ΗΚΓ, Holter, γενετικός έλεγχος)
- Η πρώιμη διάγνωση επιτρέπει έγκαιρες θεραπευτικές παρεμβάσεις
