Εισαγωγική Περίληψη:
Δύο Περιστατικά:
- Πρώτος ασθενής (29 ετών): Εξέλιξη από ασυμπτωματική κατάσταση (2008) σε πλήρη εκδήλωση διατατικής μυοκαρδιοπάθειας (2019)
- Εξάδελφος (35 ετών): Υποκλινική μορφή της νόσου με διαταραχές αγωγής
Κλινικά Χαρακτηριστικά:
- Οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου
- Προοδευτική εξέλιξη από κολποκοιλιακούς αποκλεισμούς σε διατατική μυοκαρδιοπάθεια
- Αυξημένη αρρυθμιογένεια με την πάροδο του χρόνου
- Παρουσία ίνωσης στη μαγνητική καρδιάς
Γενετικός Παράγοντας:
- Μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA (λαμίνη A/C)
- Ακρωτηριαστική μετάλλαξη (Q312X/g20604C>T)
- Αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα
Κλινικό Δίλημμα: Η διαχείριση του ασυμπτωματικού εξαδέλφου και η απόφαση για προληπτική εμφύτευση απινιδωτή βάσει των κατευθυντήριων οδηγιών ESC 2015.
Η παρουσίαση αναδεικνύει τη σημασία του γενετικού ελέγχου και της προσεκτικής παρακολούθησης σε οικογένειες με κληρονομικές καρδιοπάθειες.
